医保目录动态调整 罕见病用药一路高歌猛进

“罕见病并不是一个简单的患者个人问题，它是整个社会、民生的问题。”北京五加和基因科技有限公司董事长董小岩博士日前在接受21世纪经济报道采访时指出。

近年来，国家医保药品目录调整备受关注。在2021年末国家医保谈判中的一句“每一个小群体都不应该被放弃”更是引爆舆论，使得罕见病群体的用药需求被大众所知悉。而可用的药物种类少、用药贵等问题，一直是罕见病患者诊疗路上最大的障碍。

9月17日，国家医保局正式公布《2022年国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录调整通过形式审查的申报药品名单》，共343种药品正式通过形式审查。据21世纪经济报道记者梳理，其中涉及2022年6月30日前经国家药监部门批准上市，说明书适应症中包含有卫生健康委《第一批罕见病目录》所收录罕见病的药品共有19个，主要是目录外药品，其中包括治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）药物利司扑兰口服溶液用散、I型戈谢氏病治疗药物注射用伊米苷酶等。

当然，不少罕见病药物属于高值药物，年治疗费用达上百万。而国家医保基金有限并且功能定位为“保基本”，创新多样化支付保障模式对于解决罕见病支付困境将是关键。

对于高值药物进医保问题，国家医保局也表示要尽力而为、量力而行，实事求是地确定保障范围；坚持稳健可持续，将医保基金和参保群众的承受能力作为目录调整工作的基础，通过准入谈判等方式大幅降低独家药品的价格；聚焦群众基本医疗需求和临床技术进步间的平衡，提升可及性，维护公平性。

医保对罕见病用药倾斜

目前，全球已知的罕见病超过7000种。即便是在罕见病产业相对成熟的欧美市场，仍然有90%以上的疾病尚无治疗方案，有药可用的不到10%。

其中，我国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。董小岩指出，大多数罕见病是遗传病，患者面临的困境包括，疾病本身带来的痛苦、确诊后无药的绝望、国外有药国内没药的等待，以及药物进来后用不起等问题。

近年来，罕见病患者群体诊疗难题也引起了国家高度重视。2018年5月，国家卫健委等五部门联合制定了《第一批罕见病目录》，公布了121种罕见病，包括21-羟化酶缺乏症、白化病、血友病等。

业内人士指出，该罕见病目录的出台具有里程碑意义，其不仅是官方首次以目录的形式明确了“罕见病”的定义、诊疗规范、治疗药物，还极大推动了日后罕见病领域的公众传播、患者服务、调查研究，以及相关医保政策研究。

随后，自2018年11月开始，我国政府相继发布三批临床急需境外新药名单，其中，罕见病药物达到37个，占比超50%。到2021年，37个罕见病药物品种中，已有21个获批上市。整体来看，目前至少有60种可以治疗中国《第一批罕见病目录》内疾病的药物已经在国内上市。

与此同时，近年来国家医保目录调整也将罕见病药物作为重点之一。到2020年底，已有36种药品被纳入国家医保目录。而2021年国家医保目录中，有7个罕见病用药新增进入医保。

而在日前公布的《2022年国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录调整通过形式审查的申报药品名单》中，目录外药品中有19个相关罕见病用药入围。而《2022年国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录调整工作方案》则明确提出“鼓励研发申报罕见病治疗药品”。实际上，早在今年启动医保目录调整工作时，国家医保局就明确，医保目录会向罕见病患者、儿童等特殊人群适当倾斜。

此次，武田入围的两款罕见病药物分别为防遗传性血管性水肿的拉那利尤单抗注射液，1型戈谢病治疗药物注射用维拉苷酶α；赛诺菲有4款产品入围，包括治疗庞贝病的注射用阿糖苷酶α、法布雷病的注射用阿加糖酶β、黏多糖贮积症的注射用拉罗尼酶浓溶液、戈谢病的注射用伊米苷酶等。

此外，协和发酵麒麟（中国）制药有限公司治疗低磷性佝偻病的布罗索尤单抗注射液，诺华治疗多发性硬化的奥法妥木单抗注射液，渤健治疗多发性硬化症的富马酸二甲酯肠溶胶囊也在名单上。

而本土药企也开始力推罕见病药物进医保。如诺爱药业治疗黏多糖贮积症II型的艾度硫酸酯酶?注射液，广州兆科联发医药研发治疗肌萎缩侧索硬化的利鲁唑口服混悬液，汉光药业治疗酪氨酸血症I型的尼替西农胶囊，兆科药业治疗尿素循环障碍的苯丁酸钠颗粒，万邦德(002082)制药治疗重症肌无力的石杉碱甲注射液，恒邦药业治疗视神经脊髓炎的伊奈利珠单抗注射液等。

如何突破罕见病药物支付困境？

罕见病药物在医保谈判中一路“高歌猛进”离不开国家的支持与重视。

董小岩指出，国家对罕见病用药的重视，将更好地帮助罕见病患者解决用药、治疗等问题。实际上，目前我国罕见病用药还存在一些待解决的问题，如罕见病种类太多，目前在研的孤儿药品种相对较少；其次是费用太高，对很多患者而言负担不轻。

近年来随着政策支持，罕见病治疗药物，尤其是罕见病基因治疗药物领域迅速发展。但不可否认的是，国内罕见病用药的可及性依然很低。

其中，价格是主要影响因素之一。目前我国罕见病用药市场以外资药物占主导，其价格异常昂贵，例如治疗SMA的基因药Zolgensma的价格是212.5万美元/人的单次治疗费用，合计人民币达1380万，面对如此高昂的药价，普通患者只能望而却步。

在董小岩看来，将罕见病药物纳入医保目录有助于缓解患者用不起药的问题。“根据我国人口工资收入、社会支付能力的分析，理论上，绝大多数患者家庭客观上是需要国家医保支持和承担大部分支付的，患者家庭需要支付的是小头。”

但目前医保基金有限，商业保险等创新支付保障模式对于解决罕见病高值用药支付困境很关键。比如，国家鼓励地方积极探索创新罕见病医疗保障模式，通过建立罕见病专项基金、大病医保、政策性商业保险、医疗救助等方式，化解部分罕见病患者用药贵的困境。同时，地方罕见病医疗保障模式的实践，也为罕见病立法提供了参考。

针对相关罕见病用药支付困境，各地都在探索可行的落地保障模式，目前也已经拥有多个落地经验。

据21世纪经济报道记者了解，在浙江、江苏等地，采取的便是专项基金模式。以江苏省为例，去年7月，戈谢病、庞贝病、法布雷病和黏多糖贮积症IV型等超罕见病病种被纳入了江苏省医保报销范围。符合条件者最高可获得90%的报销比例，大大减轻了患者和家庭的用药负担；此外，山东采取的是大病保险，配合惠民保、商保、企业援助，即1+N多层次保障模式，探索实行了针对罕见病患者的特殊用药保障制度。

中山大学附属第一医院东院院长、神经科黄海威教授对21世纪经济报道记者指出，在支付保障方面，1+N多方的保障模式非常必要。“有些基本医保可以做支撑，但是还要有针对罕见病的专项支付方式，配合社会各种公益组织、个人、商保方面的支持。如果一方支付难以维系，多方模式很重要。”